Albinisme i øynene: hva er det??

Albinisme er en sykdom der hår, øyne og hud har en liten mengde fargestoffpigment. En sjelden genetisk sykdom påvirker hudens evne til å produsere melanin.

Albinisme hos et barn vises som et resultat av arvelighet. Det vil si at hvis en av foreldrene i familien lider av denne plagen, er det høyst sannsynlig at barnet arver denne sykdommen. Det er tilfeller av sykdom hos barn som et resultat av å arve et recessivt gen fra en av foreldrene.

Årsakene til albinismegenet

Albinoer er veldig følsomme for ultrafiolette stråler. Faktum er at lys hud ikke kan beskytte seg mot solbrenthet. Også mennesker med et recessivt gen har høy risiko for hudkreft..

Ulike genetiske endringer i menneskekroppen fører til synshemming. Dette forklares med det faktum at melanin er involvert i den normale utviklingen av øyeeples nerveender. Dessverre kan okulær albinisme ikke behandles fullstendig. Men pasienter kan forbedre tilstanden ved å ta hensyn til noen forebyggende tiltak..

Forskere krangler fremdeles om fremveksten av et mutasjonsgen i kroppen, noe som fører til hvit sykdom. I følge en av versjonene har prosessen med å blokkere tyrosinase, et enzym som er nødvendig for normal produksjon av melanin, en betydelig effekt. Men hos noen pasienter er dette enzymet innenfor normale grenser. I følge den andre versjonen er det et brudd på syntesen av hormonenzymet.

En person kan ha et mutasjonsgen i kroppen, men de vil ikke bli ansett som en albino. Årsakene til albinisme er ikke helt forstått, men forskere skiller sykdommen fra medfødt og ervervet.

Medfødt sykdom forekommer hos en nyfødt som har arvet to unormale gener fra en far og mor. Noen ganger, når et resessivt gen bare er tilstede hos en av foreldrene, blir ikke barnet syk, men blir bærer av dette genet. Slik overføres den genetiske sykdommen til påfølgende generasjoner.

Den ervervede sykdommen vises som et resultat av overføring av en hormonell sykdom av en person, noe som provoserer en funksjonsfeil i produksjonen av melatonin.

Typer og typer albinisme

Recessiv albinisme hos mennesker kan klassifiseres i fire hovedtyper:

sykdommen er ledsaget av Chediyak-Higashi og Germansky-Pudlak syndromene;

øyesykdom berører bare øyeeplet;

hud- og øyesykdom påvirker både syn og hud. Bærere av genet forblir med hvitt hår og hud resten av livet.

Av alle typene som presenteres, er bare hud-okulær albinisme av fire typer:

hos mennesker av den første typen sykdom produseres ikke melanin når genet på det ellevte kromosomet endres. De har ikke føflekker og aldersflekker;

i den andre typen sykdom, blir genet mutert på det femtende kromosomet. Sykdommen rammer hovedsakelig afroamerikanere. Under virkningen av ultrafiolette stråler vises fregner, og håret får en gulrød fargetone;

den tredje typen er sjelden og skyldes en endring i et gen på det niende kromosomet. Dominert av innbyggerne i Afrika. Pasienten har en overveiende lys hudfarge, mørke øyne og hår med rød fargetone;

den fjerde typen berører innbyggere i asiatiske land. Mutasjon av det femte kromosomgenet fører til en reduksjon i produksjonen av melanin.

Klassifisering av okulær albinisme

Det er bemerkelsesverdig at kvinner ikke lider av okulær albinisme, men bare er bærere av feil gen. Sykdommen manifesterer seg hos menn, og er preget av en endring i øyepigmentering. Okularmembranen er blålig i fargen, og under litt lys ser den ut som rød og til og med lilla. Huden og håret endrer ikke farge. Det vil være vanskelig å bestemme okulær albinisme etter personens utseende. Jo eldre personen er, desto mer uttalt vil symptomene på genetiske endringer være..

Mangel på melanin fører til en endring i fundus. Med manifestasjonen av Chediyak-Higashi syndrom er det mer sannsynlig at pasienter utvikler smittsomme sykdommer.

Hermansky-Pudlak syndrom regnes som en sjelden anomali; det uttrykkes av en endring i ett gen assosiert med dette syndromet. En person utvikler tegn på en hud- og øyesykdom.

Tegn på menneskelig albinisme

For de fleste albinoer er solen et alvorlig problem. Skader og solbrenthet kan oppstå hvis huden ikke er riktig beskyttet. Mengden melanin påvirker den normale utviklingen av netthinnen, noe som forårsaker problemer og forverrer synet. Genetiske endringer fremkaller deformasjon av retinal nerveender forbundet med hjernen.

Hvite mennesker er oftest utsatt for astigmatisme, hyperopi og nærsynthet. Alle disse sykdommene er de viktigste tegnene på albinisme hos mennesker og fører til forvrengt syn. På grunn av den ustabile sammenkoblingen av nervefibre med hjernen, forverres synet, og den nervøse krampaktige bevegelsen i øynene blir konstant. Risikoen for strabismus øker hos både voksne og barn.

Diagnostiske behandlinger

Dessverre er det umulig å forhindre albinisme, men DNA-analyse kan oppdage dette genet. Personer med denne sykdommen. Det er nødvendig å gjennomgå en fullstendig undersøkelse av spesialiserte spesialister årlig.

Når du går gjennom medisinsk kommisjon, tas blodprøver ikke bare fra pasienten, men også fra alle slektninger i familien. Som et resultat av PCR-analyse blir et sted isolert fra humant DNA og undersøkt for tilstedeværelse av et defekt gen.

Albinisme helbredes ikke fordi det er umulig å fylle opp melaninnivået i huden. Ved alvorlige synsproblemer utføres symptomatisk behandling.

For forebygging. For å unngå forverring av tilstanden, må personer med albinisme ha på seg klær som beskytter kroppen mot solens stråler. Og pass på å bruke solbriller.

X International Student Scientific Conference Student Scientific Forum - 2018

ALBINISME: ETIOLOGI, ARV, SYMPTOMER

For tiden antas det at årsaken til albinisme er fraværet (eller blokkeringen) av enzymet tyrosinase, som er nødvendig for normal syntese av melanin, et spesielt stoff som fargen på vev avhenger av. La oss se fra biokjemisk synspunkt hvordan melanin syntetiseres for å bedre forstå dets brudd..

Melanin (fra gresk μελανος melanos - svart) er et pigment som er en blanding av forskjellige polymerforbindelser. Det er eumelaniner, feomelaniner blandet fra de to foregående, og nevromelaniner. Dannelsen av pigment forekommer i melanocytter, for dette er det spesielle organeller i dem - melanosomer. Det første og sentrale enzymet til melaninsyntese er et kobberholdig enzym tyrosinase, som har tyrosinhydroksylaseaktivitet og DOPA-oksidaseaktivitet. Aktiviteten reguleres av effekten av eikosanoider og endotelin-1, som reagerer på hormonelle påvirkninger og fysiske faktorer (f.eks. Ultrafiolett lys, temperatur).

Melaninsyntese begynner med omdannelse av tyrosin til dioksyfenylalanin under påvirkning av tyrosinase. Videre danner det samme enzymet dopakinon, og her avviker stiene for syntese av eumelaniner og feomelaniner. Cystein er involvert i syntesen av feomelaniner og gir dem varme fargenyanser. I dyre- og planteverdenen, i tillegg til cystein, kan også andre aminosyrer være involvert i syntesen av melaniner - tryptofan, histidin, metionin, arginin..

Eumelaniner er brune og svartbrune, feomelaniner er gule eller rødgule. Eumelaniner og feomelaniner syntetiseres av melanocytter i huden, netthinnen og iris og hårsekkene. 4 eller 5 gener (ifølge forskjellige kilder) lokalisert på forskjellige kromosomer er ansvarlige for produksjonen av melaniner i huden. Antall aktive gener bestemmer intensiteten av melaninsyntese. Neuromelaniner dannes i dopaminerge nevroner i substantia nigra i hjernen.

Albinisme har varianter?

Tidligere ble alle tilfeller av albinisme bare delt av fenotypiske manifestasjoner - fullstendige og ufullstendige. Den første inkluderte alle typer okulokutan albinisme, som er preget av alvorlige pigmenteringsforstyrrelser i øynene, huden og dens vedheng. Ufullstendige former inkluderte okulære typer av sykdommen, så vel som de typer patologi som førte til flekker i huden. Foreløpig brukes genetisk klassifisering oftere, der det skilles mellom følgende typer albinisme:

Okulokutan albinisme type 1A - den er forårsaket av en tullmutasjon av alb-OCA1-genet, som ganske enkelt "slår av" uttrykket. Som et resultat stopper syntesen av tyrosinase i kroppen helt..

Okulokutan albinisme type 1B - som i forrige tilfelle, er den forårsaket av mutasjoner i alb-OCA1-genet, men dens ekspresjon er mulig. Som et resultat syntetiseres et defekt tyrosinaseenzym med varierende grad av aktivitet. Alvorlighetsgraden av manifestasjonene av slik albinisme avhenger av typen genmutasjon.

Temperaturfølsom okulokutan albinisme er en type 1B-type preget av variabel tyrosinaseaktivitet som avhenger av temperaturen. Kutane manifestasjoner er milde, mens oftalmiske forstyrrelser kan være betydelige. Disse egenskapene til slik albinisme skyldes den høyere temperaturen i øynene - derfor er tyrosinase i dem mindre aktiv.

Okulokutan albinisme type 2 er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for P-proteinet, som er et element i membranen til intracellulære melanosomer. Som et resultat blir transporten av tyrosin i cellen forstyrret, og melaninsyntese forekommer ikke selv med normal tyrosinaseaktivitet.

Okulokutan albinisme type 3 er en konsekvens av mutasjoner i TRP-1 genet, som antagelig kontrollerer dannelsen av eumelanin. Forekommer bare hos afrikanere, forårsaker utvikling av brun hud og hårfarge og milde oftalmiske lidelser.

Okulær albinisme er recessiv og assosiert med X-kromosomet. Det er forårsaket av en mutasjon i GPR143-genet, som er ansvarlig for noen elementer av intracellulær overføring av informasjon..

Autosomal recessiv okulær albinisme - den har ennå ikke vært knyttet til spesifikke genetiske lidelser. Det antas at noen av tilfellene av denne sykdommen er okulære former for okulokutane typer patologi - 1B og 2.

Chediyak-Higashi syndrom

Denne typen sykdommer er en sjelden type albinisme assosiert med en mutasjon i LYST-genet. Symptomene ligner på hud-okulær albinisme. Blant annet har bærere av typen sykdom defekte leukocytter, noe som gjør dem utsatt for infeksjoner.

Hermansky-Pudlak syndrom

Denne typen sykdommer er en sjelden type albinisme assosiert med en mutasjon av minst ett av de åtte genene som er forbundet med dette syndromet. Bærere viser symptomer som ligner på de med kutan-okulær albinisme. I tillegg er de utsatt for blodproppsforstyrrelser, samt tarm- og lungesykdommer.

Selv innenfor den samme albinismegenotypen er betydelige forskjeller i alvorlighetsgraden av symptomer mulig. Dette skyldes det faktum at mutasjoner av forskjellige typer har forskjellige effekter på produksjonen av melanin..

Årsakene til utviklingen av albinisme.

Albinisme er en arvelig sykdom som overføres på en X-bundet og autosomal recessiv måte..

X-knyttet arv betyr at det patologiske genet overføres fra foreldre til barn gjennom X-kromosomet. Vil barnet være syk eller bare bærer av sykdommen, i dette tilfellet avhenger det av kjønn og tilstedeværelsen av dette genet hos en eller to foreldre, siden kvinner har et X-kromosom i kjønnscellene, og menn har enten Y eller X. Dermed, hvis bare en av foreldrene vil være bæreren av det unormale kromosomet, så vil jenta ha ett normalt og ett unormalt kromosom (jenter har XX kromosomer). Siden det normale alltid kompenserer for det patologiske, vil jenta ikke være albino, men være bærer av sykdommen. Hvis begge foreldrene har et unormalt kromosom, blir jenta født som albino. En gutt vil være en albino hvis moren er en albino eller bærer av et unormalt kromosom, siden gutter alltid har XY-kromosomer (hos gutter overføres alltid Y-kromosomet fra faren, og X-kromosomet fra moren).

Autosomal recessiv arv betyr at begge foreldrene er bærere av sykdommen og at barnet bare blir født albino hvis det arver det patologiske genet fra faren og moren. Med denne typen arv er sannsynligheten for å få et albinobarn 1/4.

Og hvor ofte skjer det?

Verdenssnittet er 1 albino for hver 20.000 nyfødte. Men for noen etniske grupper er tallet mye høyere. Albinoer i Afrika sør for Sahara blir oftere født. Så i Tanzania er omtrent en av 1400 mennesker albino. Dette er assosiert med grunnlegger-effekten (den tilsvarende mutasjonen stammer fra dette territoriet og har den høyeste frekvensen der). Og Indian Coon-folket har en albino for hver 145 personer.

Hva er symptomene?

På grunn av den totale lesjonen i huden utvikler folk ofte følgende syndromer og formasjoner i løpet av livet:

- hypotyreose eller alopecia (mangel på hår);

- hypertrichosis (overflødig kroppshår);

- problemer i arbeidet med svettekjertlene;

- keratom (godartet vekst på huden);

- telangiectasia (utvidelse av blodkar i huden, som forårsaker utseende av vaskulære røde flekker i form av stjerner);

- epiteliom (utvikling av formasjoner i form av sår, knuter, plakk, sel);

- aktinisk cheilitt (betennelse i leppens hud forårsaket av solstrålene).

Det antas at blekhudede hvithårede mennesker har en kort livslinje. Derfor er spørsmålet "hvor lenge lever fargeløse mennesker" et av de mest stilte spørsmålene. Dette er delvis sant på grunn av svekket immunitet og et stort antall forskjellige "bivirkninger" av deres hovedproblem..

Ubeskyttet hud brenner raskt i solen, og det er økt risiko for hudskader fra en ondartet svulst. Albino-folk er klar over denne kreftrisikoen og må hele tiden bruke solkrem..

Men til tross for deres nyanser i helse, lever de fleste av de "hvite" et fullverdig liv, opptar sin nisje i det, skaper familier, føder helt sunne barn og lever til en veldig lykkelig alderdom.

2. Biologi: medisinsk biologi, genetikk og parasitologi: lærebok for universiteter / A.P. Pehov. - 3. utgave, Stereotype. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 s..

4. Grunnleggende om molekylær diagnostikk. Metabolomics [Elektronisk ressurs]: lærebok / Ershov Yu.A. - M.: GEOTAR-Media, 2016.

6. Medisinsk genetikk. Forfattere N.P. Bochkov, A. Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Klinisk genetikk: lærebok / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; red. N.P. Bochkova. - 4. utg., Legg til. og revidert - M.: GEOTAR-Media, 2015. - 592 s. : silt.

8. Biologi: medisinsk biologi, genetikk og parasitologi: lærebok for universiteter / A.P. Pehov. - 3. utg., Stereotype. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 s..

albinisme er arvet hos mennesker som et recessivt trekk

Begrepet albinisme refererer vanligvis til ok-u-low-ku-TAY-nee-us albinism (OCA), en gruppe arvelige lidelser med lite eller ingen pigmentmelanin. Type og mengde melanin kroppen din produserer, bestemmer fargen på huden, håret og øynene dine. Melanin spiller også en rolle i utviklingen av synsnervene, og det er derfor mennesker med albinisme har synsproblemer.

Tegn på albinisme dukker vanligvis opp i ansiktet, håret og øynene, men noen ganger er forskjellene subtile. Mennesker med albinisme er også følsomme for soleksponering, så de har økt risiko for å utvikle hudkreft.

Selv om det ikke finnes noen kur mot albinisme, kan personer med sykdommen ta skritt for å beskytte huden og øynene og maksimere synet..

symptomer

Albinisme tegn og symptomer inkluderer hud, hår og øyenfarge og syn.

Den mest gjenkjennelige formen for albinisme resulterer i hvitt hår og veldig lett hud sammenlignet med søsken. Hudfarge (pigmentering) og hårfarge kan variere fra hvitt til brunt og kan være mye det samme som ikke-albiniserte foreldre eller søsken.

Når de blir utsatt for solen, kan noen utvikle seg:

  • Fregner
  • Føflekker med eller uten pigment - føflekker uten pigment er vanligvis rosa i fargen
  • Store fregnede flekker (lentigines)
  • Solbrenthet og umuligheten av soling

For noen mennesker med albinisme endres pigmentering av huden aldri. For andre kan melaninproduksjon begynne eller øke i barndommen og ungdomsårene, noe som resulterer i små endringer i pigmentering.

Hår

Hårfarge kan variere fra veldig hvit til brun. Mennesker av afrikansk eller asiatisk avstamning som har albinisme, kan ha hårfarge som er gul, rødlig eller brun. Hårfarge kan også bli mørkere før tidlig voksen alder eller flekker fra eksponering for normale mineraler i vann og miljø og mørkere med alderen.

Øyenfarge

Øyenvippene og øyenbrynene er ofte bleke. Øyenfarge kan variere fra veldig lyseblå til brun og kan endres med alderen.

Mangelen på pigment i den fargede delen av øynene (irisene) gjør irisene noe gjennomsiktige. Dette betyr at iris ikke helt kan blokkere lyset fra å komme inn i øyet. Dette kan få veldig lyse øyne til å se røde ut i noe lys..

syn

Synshemming er et sentralt trekk ved alle typer albinisme. Øyeproblemer og problemer kan omfatte:

  • Rask, ufrivillig ryggbevegelse i øynene (nystagmus)
  • Hodebevegelser, for eksempel å hoppe eller rulle hodet, for å prøve å redusere ufrivillige øyebevegelser og se bedre
  • Manglende evne for begge øynene til å holde seg spiss på samme punkt eller bevege seg i kor (skjev)
  • Ekstrem nærsynthet eller hyperopi
  • Lysfølsomhet (fotofobi)
  • Unormal krumning i øyets forside eller linsen inne i øyet (astigmatisme) som forårsaker tåkesyn
  • Unormal utvikling av netthinnen som resulterer i nedsatt syn
  • Nervesignaler fra netthinnen til hjernen som ikke følger normale nevrale veier (synsnervemiss)
  • Dårlig dybdeoppfattelse
  • Juridisk blindhet (syn mindre enn 20/200) eller fullstendig blindhet

Når skal jeg oppsøke lege

Hvis legen din oppdager mangel på pigment i håret eller huden din som påvirker øyenvippene og øyenbrynene dine, kommer sannsynligvis legen din til å bestille en øyeundersøkelse og nøye overvåke babyens pigmentering og synsendringer..

Hvis du ser tegn på albinisme hos barnet ditt, snakk med legen din.

Kontakt legen din dersom barnet ditt med albinisme opplever hyppig neseblod, lett blåmerker eller kroniske infeksjoner. Disse tegnene og symptomene kan indikere tilstedeværelsen av Hermansky-Pudlak syndrom eller Chédiak-Higashi syndrom, som er sjeldne, men alvorlige lidelser som inkluderer albinisme.

årsaker

Autosomal recessiv arvsmodell

Flere gener gir instruksjoner for å lage et av flere proteiner som er involvert i melaninproduksjon. Melanin produseres av celler som kalles melanocytter, som finnes i huden, håret og øynene dine.

Albinisme er forårsaket av en mutasjon i et av disse genene. Ulike typer albinisme kan forekomme, hovedsakelig basert på hvilken genmutasjon som forårsaket lidelsen. Mutasjonen kan ikke føre til mangel på melanin eller en betydelig redusert mengde melanin.

Typer av albinisme

Typene av albinisme er klassifisert basert på hvordan de arves og fra genet som påvirkes.

  • Okulokutan albinisme (OCA), den vanligste typen, betyr at en person har arvet to kopier av et mutert gen, en fra hver av foreldrene (autosomal recessiv arv). Det er resultatet av en mutasjon i en av syv gener, merket OCA1 gjennom OCA7. OCA forårsaker en reduksjon i pigment i hud, hår og øyne, samt synsproblemer. Mengden pigment varierer etter type, og den resulterende fargen på hud, hår og øyne avhenger også av typer og innenfor dem.
  • Okulær albinisme er hovedsakelig begrenset til øynene og forårsaker synsproblemer. Den vanligste formen er type 1, arvet av en genmutasjon på X-kromosomet. X-bundet okulær albinisme kan overføres av en mor som bærer ett mutant X-gen til sønnen (X-bundet recessiv arv). Okulær albinisme forekommer nesten utelukkende hos menn og er mye mindre vanlig enn OCA.
  • Albinisme assosiert med sjeldne arvelige syndromer kan forekomme. For eksempel inkluderer Hermansky-Pudlak syndrom en form for OSA, samt problemer med blødning og blåmerker, sykdommer i lungene og tarmene. Chédiak-Higashi syndrom inkluderer en form for OSA, samt immunproblemer med tilbakevendende infeksjoner, nevrologiske abnormiteter og andre alvorlige problemer.

komplikasjoner

Albinisme kan omfatte hud- og øyekomplikasjoner samt sosiale og emosjonelle problemer.

Øyekomplikasjoner

Visjonsproblemer kan påvirke læring, sysselsetting og kjøreevne.

Hudkomplikasjoner

Personer med albinisme har hud som er veldig følsom for lys og soleksponering. Solbrenthet er en av de alvorligste komplikasjonene forbundet med albinisme, fordi det kan øke risikoen for hudkreft og solrelatert hudfortykning..

Sosiale og emosjonelle problemer

Noen mennesker med albinisme kan oppleve diskriminering. Andres reaksjoner på personer med albinisme kan ofte ha negative effekter på mennesker med tilstanden..

Mennesker med albinisme kan oppleve skremsel, erting eller undersøke spørsmål om utseende, briller eller visuelle hjelpemidler. De er vanligvis veldig forskjellige fra familiemedlemmer eller etniske grupper, så de kan føle seg som utenforstående eller bli sett på som utenforstående. Disse opplevelsene kan bidra til sosial isolasjon, dårlig selvtillit og stress..

Bruk av begrepet "person med albinisme" er å foretrekke for å unngå stigmatisering av andre begreper.

forebygging

Hvis et familiemedlem har albinisme, kan en genetisk rådgiver hjelpe deg med å forstå typen albinisme og sjansene for å få et ufødt barn med albinisme. Han kan også forklare tilgjengelige tester.

diagnostikk

Diagnosen albinisme er basert på:

  • Fysisk undersøkelse, som inkluderer kontroll av pigmentering av hud og hår
  • Forsiktig øyeundersøkelse
  • Sammenligning av barnets pigmentering med andre familiemedlemmer
  • Gjennomgang av barnets medisinske historie, inkludert om det var blødning som ikke stopper, overdreven blåmerker eller uventede infeksjoner

En lege som spesialiserer seg på syns- og øyesykdommer (øyelege) bør undersøke barnets øyne. Eksamen inkluderer en vurdering av potensiell nystagmus, strabismus og fotofobi. Legen bruker også en enhet for å visuelt undersøke netthinnen og bestemme for tegn på unormal utvikling..

Genetisk rådgivning kan bidra til å bestemme typen albinisme og arv.

behandling

Siden albinisme er en genetisk lidelse, kan den ikke helbredes. Behandlingen fokuserer på å få riktig øyepleie og overvåke huden for tegn på abnormiteter. Omsorgsteamet ditt kan omfatte din primærlege og leger som spesialiserer seg i øyepleie (øyelege), hudpleie (hudlege) og genetikk.

Behandling inkluderer vanligvis:

  • Øyebehandling. Dette inkluderer en årlig øyeundersøkelse av en øyelege og, mest sannsynlig, med korrigerende linser. Selv om kirurgi sjelden er en del av behandlingen av øyeproblemer assosiert med albinisme, kan øyelegen din anbefale kirurgi på optiske muskler for å minimere nystagmus. Kirurgi for å korrigere strabismus kan gjøre tilstanden mindre merkbar.
  • Hudpleie og forebygging av hudkreft. Dette inkluderer en årlig hudvurdering for å undersøke for hudkreft eller lesjoner som kan føre til kreft. En aggressiv form for hudkreft kalt melanom kan presentere seg som rosa hudlesjoner.

Personer med germansk-Pudlak- eller Chediak-Higashi-syndrom trenger vanligvis regelmessig spesialisert behandling for å møte medisinske behov og forhindre komplikasjoner.

Kliniske studier

Testing av nye behandlinger, inngrep og tester for å forebygge, oppdage, behandle eller behandle denne sykdommen.

Livsstil og hjemmemedisiner

Du kan hjelpe barnet ditt med å lære seg selvpleiepraksis som skal fortsette til voksen alder:

  • Bruk svaksynte hjelpemidler som håndholdt forstørrelsesglass, monokular eller forstørrelsesglass festet til glass, og en nettbrett synkronisert med et smartpanel (interaktivt elektronisk tavle med berøringsskjerm) i klasserommet.
  • Bruk alltid solkrem med en solbeskyttelsesfaktor (SPF) på 30 eller mer som beskytter mot UVA og UVB-lys.
  • Unngå strengt høy risiko eller langvarig eksponering for solen, for eksempel å være ute i lange perioder eller midt på dagen, i høye høyder og på solrike dager med tynt skydekke.
  • Bruk verneklær, inkludert fargekodede klær som lange ermer, krage skjorter, lange bukser og sokker; brede hatter; og spesielle klær for å beskytte mot ultrafiolett stråling.
  • Beskytt øynene dine mot mørke UV-solbriller eller overgangslinser (fotokromiske linser) som blir mørke av sterkt lys.

Kopier og støtte

Gjør skole- eller arbeidsjusteringer

Hvis barnet ditt har albinisme, kan du begynne å jobbe tidlig med lærere og skoleadministratorer for å iverksette tiltak for å hjelpe barnet ditt med å tilpasse seg klasserommet. Start om nødvendig med å utdanne fagpersoner om albinisme og hvordan det påvirker barnet ditt. Spør også om tjenestene skolen eller arbeidsplassen tilbyr for å vurdere og dekke behov.

Justeringer i klasserommet eller arbeidsmiljøet som kan hjelpe:

  • Sitte nær fronten av klasserommet
  • Flersidige lærebøker eller nettbrett
  • Nettbrett som kan synkroniseres til en interaktiv tavle (SMART tavle) foran i rommet, slik at barnet ditt kan sitte lenger nede i klasserommet.
  • Utdelingsark for innhold skrevet på tavler eller overliggende skjermer
  • Høykontrast utskrevne dokumenter, for eksempel svart, på hvitt papir i stedet for å bruke fargetrykk eller papir
  • Øk skriftstørrelsen på dataskjermen
  • Unngå sterkt lys i trenings- eller arbeidsmodus
  • Gi ekstra tid til tester eller lesemateriell

Å håndtere emosjonelle og sosiale problemer

Hjelp barnet ditt med å utvikle ferdigheter for å takle andres reaksjoner på albinisme. For eksempel:

  • Oppmuntre barnet ditt til å snakke med deg om opplevelser og følelser.
  • Øv på å svare på ertende eller pinlige spørsmål.
  • Finn en likestøttegruppe eller nettsamfunn gjennom byråer som National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
  • Snakk med en mental helsepersonell som kan hjelpe deg og barnet ditt med å utvikle sunne kommunikasjons- og mestringsevner om nødvendig.

Albinisme

Albinisme er en sjelden genetisk patologi der melanin er helt eller delvis fraværende - et pigment som finnes i huden, håret, iris i øyet og maler dem i en viss nyanse.

Typer og tegn på albinisme hos mennesker

Det er to typer albinisme hos mennesker: okulokutan og okulær. Okulokutan albinisme er den vanligste og manifesterer seg i en av følgende undertyper:

1. Okulokutan albinisme 1 (OCA 1), der det skilles mellom HCA 1A - melaninpigmentet er helt fraværende og HCA 1B - pigmentet produseres i utilstrekkelige mengder. Tegn på albinisme type HCA 1A:

  • Hvitt hår;
  • melkaktig hvit tørr hud;
  • svekket svette;
  • blå gjennomsiktig iris, som over tid får en rosa eller rød fargetone (på grunn av gjennomsiktige kar); med alderen blir iris mørkere;
  • fravær av pigmenteringsendringer på huden;
  • lav synsstyrke;
  • huden er ikke i stand til å sole seg, ved langvarig kontakt med solstrålene oppstår forbrenninger.

Tegn på albinisme HCA 1B:

  • håret er hvitt, men blir gulaktig med alderen;
  • øyenvippene er hvite, men mørkere med alderen;
  • iris blir brun eller lysebrun med alderen;
  • synsstyrken er lav, men kan øke med alderen;
  • det er hudpigmentering (fra mild til nesten normal).

I noen tilfeller har albinisme hos mennesker temperaturfølsomhet, noe som manifesterer seg i form av økt pigmentering i de "kalde" kroppsdelene (armer, ben) og fraværet i de "varme" områdene (armhulene, hodet, øynene). Dermed kan håret på hendene være mørkt, men på hodet kan det forbli lyst..

2. Okulokutan albinisme 2 (OCA 2). Den vanligste typen i verden, dens egenskaper er veldig varierende, der rasens identitet til en person spiller en viktig rolle. Blant dem:

  • forskjellige manifestasjoner av pigmentering: fra fullstendig fravær til nesten normalt uttrykk;
  • selv i fravær av pigmentering, kan det vises med alderen;
  • dårlig syn, men forbedrer seg med alderen;
  • håret er gult (blant representanter for Negroid-løpet), blekgult eller med rødt fargetone (blant europeere); mørkner litt med alderen;
  • hvit hud (uavhengig av rase);
  • øyets iris av en gråblå farge med forskjellig metning (uavhengig av rase);
  • på steder i kontakt med sollys, kan pigmentering oppstå i form av aldersflekker og fregner.

3. Okulokutan albinisme 3 (OCA 3). Den tredje typen okulokutan albinisme hos barn og voksne er ganske sjelden. Slike mennesker skiller seg betydelig fra de "klassiske" albinoene. Spesielt er de karakteristiske trekk ved denne typen albinisme:

  • lysebrun eller rødbrun hud;
  • lysebrunt eller rødaktig hår;
  • brunblå iris;
  • visuelle patologier er mindre uttalt enn med andre typer albinisme.

Okulær albinisme er knapt synlig eksternt. Menneskelig hud og hår ser bare litt lysere ut enn pårørende. Tegn på albinisme av denne typen er i de fleste tilfeller bare i øyepatologier. I prinsippet er øyepatologier et karakteristisk trekk ved enhver form for albinisme. Albino-folk har redusert synsstyrke, det ledsages vanligvis av nystagmus - hoppbevegelser av øyebollene. Oftest er albinisme ledsaget av strabismus, ofte - hyperopi, nærsynthet, astigmatisme. Okulær albinisme rammer menn, kvinner er bare bærere. Hos menn arves okulær albinisme med alle tegn, mens det hos kvinner er bare noen pigmenterte endringer i fundus.

Årsaker til sykdommen og typer arv

Tyrosinase er et enzym som melanin syntetiseres gjennom. Som et resultat av blokkering eller fullstendig fravær av dette enzymet dannes ikke melanin, albinisme oppstår. Årsaken til sykdommen er en mutasjon av tyrosinase på gennivå, som et resultat av at den ikke produseres i det hele tatt eller produseres i utilstrekkelige mengder. Fraværet av tyrosinase kan være forårsaket av en mutasjon av genet som koder det (i OCA 1), som fører til avslutning av produksjonen. I OCA 2 endres ikke tyrosinase-syntese, men det oppstår en mutasjon av genet som koder for P-proteinet, som forårsaker blokaden. I OCA 3 blir TRP-1-proteinet mutert, som er ansvarlig for produksjonen av svart melanin. Mutasjonen fører til en forstyrrelse i produksjonen av tyrosinase, som et resultat av at melanin endrer farge fra svart til brun.

Okulokutan albinisme arves på en autosomal recessiv og autosomal dominant måte. Avhengig av arvetype er det: total, ufullstendig og delvis albinisme.

  1. Total albinisme arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at albinisme hos barn bare kan manifestere seg hvis både far og mor er bærere av det mangelfulle genet.
  2. Ufullstendig albinisme er arvet autosomalt dominerende, det vil si at for at sykdommen skal manifestere seg i et barn, er det nok et defekt gen arvet fra en forelder. Tilfeller av autosomal recessiv arv av ufullstendig albinisme er kjent.
  3. Delvis albinisme arves bare autosomalt dominerende.

Okulær albinisme har en X-bundet recessiv arv. Dette betyr at menn lider av denne typen sykdommer, kvinner er bare bærere av den..

Behandling av sykdommen

Det er for tiden ingen behandlingsregimer for albinisme hos mennesker. Du kan delvis eliminere noen av konsekvensene av sykdommen, spesielt synsproblemer, men det er ubrukelig å behandle den. Albinisme hos mennesker antyder en høy sannsynlighet for hudkreft, så pasienten bør unngå langvarig eksponering for solen og om nødvendig bruke lysbeskyttelse.

Albinisme hos barn

Dessverre blir et barn med albinisme ofte et utstøtt i det moderne samfunnet. Likevel er slike barn absolutt ikke forskjellige fra sunne barn. Med riktig tilnærming til oppveksten vokser de til fullverdige medlemmer av samfunnet. Det er ikke nødvendig å gjøre et slikt barn uvanlig.

Albinisme hos barn er ikke en kontraindikasjon for å gå i en vanlig barnehage, vanlig skole. Intelligensen til sunne barn og albinobarn er ikke annerledes. De eneste forskjellene er deres spesifikke utseende (som forresten gjør slike barn uvanlig vakre) og synsproblemer. Sistnevnte kan løses med briller og kontaktlinser, samt å sitte på frontbordet. I noen tilfeller er det nødvendig med kirurgisk inngrep for å eliminere øyepatologier, noen ganger med alderen forbedres synet gradvis uten inngrep utenfor.

Fraværet av melanin i huden til et albinobarn gjør det veldig følsomt, så spesielle solkremer, solbriller og andre enheter må være i huset.

Denne artikkelen er kun lagt ut for pedagogiske formål og er ikke vitenskapelig materiale eller profesjonell medisinsk rådgivning..

Albinisme

Albinisme er en medfødt tilstand. Denne sykdommen innebærer fravær av melaninpigment i hud, hår, negler, pigment og iris i øyemembranene. Navnet "albinisme" kommer fra det latinske ordet "albus", som er oversatt til russisk som "hvitt". Denne sykdommen har vært kjent i lang tid, siden dens beskrivelser finnes til og med i dokumentene fra det antikke Roma og Hellas..

Årsakene til albinisme

Albinisme oppstår på grunn av fravær eller blokkering av tyrosinase-enzymet. Det er ekstremt viktig for produksjonen av melanin (navnet kommer fra det greske ordet "melanos", som betyr "svart" på russisk). Hudfarge bestemmes av mengden melanin i den. Jo mer det er, jo mørkere blir hudfargen. I tilfeller der det ikke observeres problemer med produksjonen av tyrosinase, anses årsaken til albinisme å være en mutasjon i genene.

Albinisme er arvet fra foreldrene. Det vises hos et barn hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Når det defekte genet bare er tilstede hos en av foreldrene, utvikler ikke barn albinisme, men det muterte genet forblir fortsatt i kroppen, som kan overføres til neste generasjon. Hele denne prosessen kalles autosomal recessiv arv..

Typer av albinisme

Albinisme er delt inn i tre typer:

  • Total;
  • ufullstendig;
  • delvis.

Albinisme hos mennesker med totalt utseende observeres fra fødselen på en autosomal recessiv måte. I tillegg til depigmentering manifesteres tørrhet i huden, hyper- eller hypotrichose (ofte i åpne områder) og forstyrrelser i arbeidet med svettekjertlene. Pasienter kan lett utvikle keratomer, telangiektasier, epiteliomer, aktinisk cheilitt og solbrenthet. Infertilitet, grå stær, strabismus, nedsatt syn (på grunn av brytningsforstyrrelser), mikroftalmi, mental retardasjon, unormal utvikling, immunsvikt (av denne grunn er de ofte utsatt for smittsomme sykdommer) og en reduksjon i forventet levealder observeres. Folk lider av fotofobi og horisontal nystagmus. Siden det ikke er noe pigment i elevene, har de en rød fargetone..

Delvis albinisme, også kalt piebaldisme, forekommer også fra fødselen. Noen ganger kan det være et symptom på syndromene Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typiske manifestasjoner er områder av akromia, som har klare grenser, men en uregelmessig form, på overflaten som det er små flekker av mørk brun farge. For det meste forekommer delvis albinisme hos mennesker i ansiktet, bena og magen, så vel som i form av hårstrå. På huden ved siden av disse flekkene observeres ofte pigmentering. Denne typen albinisme er arvet på en autosomal dominerende måte..

I ufullstendig albinisme, som også kalles albinoidisme, vises bare hypopigmentering av hår, iris og hud. Fotofobi er veldig sjelden. Årsaken er den lave aktiviteten til tyrosinase, men syntese er ikke blokkert. Ufullstendig albinisme arves på en autosomal dominerende måte, sjeldnere på en recessiv måte.

Forskjell også mellom okulær og hudokulær albinisme (xanthism). Årsaken til xantisme er en mutasjon i et av de 4 genene. Tegn på albinisme av denne typen er hud, pigmentering av håret, pigmentering av iris og synsproblemer. Den er delt inn i fire typer:

  • Type 1 oppstår på grunn av mutasjoner i det ellevte kromosomet. Denne typen albinisme hos mennesker oppstår fra fødselen. Huden og håret til de syke er fargen på melk, og øynene er blå. Noen ganger kan melanin begynne å produseres med alderen: øynene og huden blir litt mørkere.
  • Type 2 vises på grunn av mutasjoner i det femtende kromosomet. Huden er hvit eller lysebrun, håret er gult, rødlig eller gyldenbrunt, øynene er gulbrune eller gråblå. For det meste er innbyggerne i Sahara-ørkenen, afroamerikanere og indianere som bor i Nord-Amerika syke. Fregner dukker nesten umiddelbart opp på huden under solen.
  • Type 3 provoseres av mutasjoner i det niende kromosomet. Det er veldig sjelden. Huden er brun med en rødlig fargetone, øynene er røde, håret er rødt. De fleste som bor i Sør-Afrika er syke.
  • Type 4 er også ekstremt sjelden og er forårsaket av en mutasjon i det femte kromosomet. De fleste som bor sørøst i Asia er syke. Symptomene er de samme som for den andre typen.

Tegn på albinisme

Hos mennesker med albinisme er huden veldig myk, blekrosa, og derfor kan kapillærer lett sees gjennom den. Huden er veldig utsatt for telangiektasier (edderkoppårer), epithaleomer, keratomer og solbrenthet. Dessuten er et tegn på albinisme veldig tynt og mykt hår som er hvitt, i mer sjeldne tilfeller gulaktig.

Albinisme behandling

Hittil har det ennå ikke blitt utviklet slike behandlinger for albinisme hos mennesker som ville være effektive. Det er mulig å korrigere bare strabismus ved å korrigere øyemuskulaturen og synet, så vel som med ufullstendige eller totale typer albinisme, kan du gi huden en gulaktig fargetone ved å bruke 90 til 180 mg beta-karoten per dag.

Tips til syke

Selv om solen ikke er så sterk utenfor vinduet, er det fortsatt nødvendig å bruke solbriller og beskytte ansiktet ditt med spesielle midler som har en beskyttelsesfaktor (SPF) på minst 30. I varmt vær anbefales det generelt ikke å gå utenfor. Klær skal være laget av naturlige materialer og dekke hele overflaten av kroppen. Det anbefales også å bruke hatter med bred nok margin. Et strengt besøk hos en nevrolog, øyelege og hudlege er obligatorisk.

Komplikasjoner av albinisme

Albinisme hos mennesker provoserer komplikasjoner, både fra den fysiske siden og fra følelsene, opp til fullstendig sosial isolasjon. Fysisk - hudkreft og alvorlig solbrenthet. Emosjonell - diskriminering fra andre mennesker, depresjon og stress.

Forebygging av albinisme

Det er bare en måte å unngå sykdommen på - genetisk testing av par som skal bli foreldre. Takket være moderne teknologi er det lett å oppdage genetiske defekter hos ektefeller, som senere blir årsaken til albinisme hos barn..

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!

Albinisme, årsaker til sykdommen og dens behandling

Albinisme er en serie av arvelige sykdommer preget av mangel på produksjon eller fullstendig fravær av melaninpigment i kroppen. Det er kjent at mengden melanin i kroppen og typen av dette pigmentet påvirker fargen på menneskehår, hud og øyne..

Personer med denne tilstanden er mer følsomme for sollys og har mye høyere risiko for å utvikle hudkreft enn folk flest. Pigmentet melanin er av stor betydning i utviklingen av optiske nerver, så en person som lider av noen form for albinisme har alvorlige synsproblemer.

Albinisme er en sykdom som ikke egner seg til fullstendig behandling, men mennesker med denne sykdommen kan ta mange tiltak for å forbedre sin egen tilstand og hele deres vanskelige liv. Sykdommen påvirker ikke på noen måte den intellektuelle menneskelige utviklingen, men albinofolk lider ofte av diskriminering, spesielt i barndommen og i skolealderen, det er vanskelig for dem å kontakte mennesker, og de føler seg ofte ensomme.

Albinisme er forårsaket av mangel på produksjon eller et fullstendig fravær av melaninpigment i kroppen

Albinisme forårsaker

Årsakene til at en person lider av albinisme er mutasjoner i flere gener, som hver gir proteinproduksjonen som er nødvendig for syntesen av melanin, som er et mørkt pigment. Melanin produseres i melanocytter - celler som finnes i menneskelige øyne og hud. Under genetiske mutasjoner blir pigmentet utilstrekkelig, og som et resultat blir håret, øynene og huden til en levende organisme misfarget..

VIKTIG: Med albinisme påvirkes hvert øye. Hvis pasienten har endringer i bare ett av øynene, stiller legen spørsmålstegn ved tilstedeværelsen av albinisme og foreslår å vurdere andre alternativer. I tillegg er det en rekke sykdommer som forstyrrer pigmentering av huden, men forårsaker ikke slike synsproblemer som ved albinisme..

I utgangspunktet forekommer denne sykdommen hos barn som har arvet to gener som er utsatt for mutasjoner - ett fra hver av foreldrene. Sykdommen utvikler seg ikke hvis bare en av foreldrene hadde det berørte genet. Imidlertid kan barnet i dette tilfellet være bærer av et gen som er mottakelig for mutasjoner, og slik kan sykdommen overføres fra generasjon til generasjon. Denne prosessen kalles autosomal recessiv arv..

Albinisme symptomer

Øyeskader er et karakteristisk trekk ved denne sykdommen, uavhengig av mutasjonstype. Visjonsproblemer skjer på grunn av feil utvikling av nervebaner som overfører signaler fra øynene til hjernen.

Komplekse anomalier i utviklingen av netthinnen er ikke uvanlig i albinisme.

Noen ganger har albinoer synsproblemer som strabismus - manglende evne til å fokusere begge øynene på ett tidspunkt, nystagmus - ufrivillige tilfeldige oscillerende øyebevegelser, samt nærsynthet og lysfølsomhet.

Øyeinvolvering er et karakteristisk tegn på albinisme

Albinisme klassifisering

Albinisme klassifiseres ofte ikke basert på det kliniske bildet av sykdommen, men basert på typen gener som ble påvirket av mutasjonen. Albinisme er delt inn i følgende typer:

X-bundet okulær albinisme

Denne typen sykdom forekommer bare blant menn og er forårsaket av en mutasjon i X-kromosomet. Hovedsymptomet på denne typen plager er synshemming, mens skyggen av øynene og huden ofte forblir i normal tilstand.

Kutan og okulær albinisme

Denne typen albinisme er forårsaket av en mutasjon i et av de fire genene. Sykdommen gjør seg gjeldende av slike manifestasjoner - et brudd på pigmenteringen av iris i øynene, huden, håret og synet.

  • Type I hud og øye albinisme er et resultat av en genetisk mutasjon på kromosom 11. Disse albinoene er født med melkehvit hud, lyseblå øyne og hvitt hår. Det er mennesker som ikke har hatt noen pigmenteringsendringer gjennom hele livet. Noen bærere av sykdommen kan begynne å produsere pigmentet melanin, noe som kan føre til at håret blir mørkt og øynene kan endre farge
  • Type II kutan og okulær albinisme er resultatet av en genetisk mutasjon på kromosom 15. Denne typen sykdommer er vanlig blant mennesker fra Sahara, indianere og mørkhudede mennesker. Bærere av sykdommen har en rødlig, gyldenbrun eller gul hårfarge. Øynene til disse albinoene er gulbrune og gråblå. Huden er enten hvit fra fødselen eller har en lysebrun fargetone, mye lettere enn forfedrenes. Som et resultat av eksponering for ultrafiolett stråling, blir huden på slike mennesker raskt fregnet.
  • Type III kutan og okulær albinisme er en sjelden type sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 9. Hovedsakelig mørkhudede mennesker fra Sør-Afrika faller inn i kategorien av denne sykdommen. Mennesker med denne typen albinisme har en rødbrun hudtone, i tillegg til brune øyne og rødaktig hår.
  • Type 4 kutan og okulær albinisme er en sjelden type lidelse forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 5. Symptomene ligner på den andre typen av denne albinismen. Denne typen sykdommer er vanlig blant folk i Sørøst-Asia.

Chediyak-Higashi syndrom

Denne typen sykdommer er en sjelden type albinisme assosiert med en mutasjon i LYST-genet. Symptomene ligner på hud-okulær albinisme. Blant annet har bærere av typen sykdom defekte leukocytter, noe som gjør dem utsatt for infeksjoner.

Hermansky-Pudlak syndrom

Denne typen sykdommer er en sjelden type albinisme assosiert med en mutasjon av minst ett av de åtte genene som er forbundet med dette syndromet. Bærere viser symptomer som ligner på de med kutan-okulær albinisme. I tillegg er de utsatt for blodproppsforstyrrelser, samt tarm- og lungesykdommer.

Albino

Diagnose av albinisme

For å diagnostisere albinisme gjennomgår pasienten en fullstendig medisinsk undersøkelse, som inkluderer:

  1. Fysisk undersøkelse av pasienten
  2. Nøyaktig beskrivelse av pigmenteringsendringer
  3. Fullstendig oftalmologisk undersøkelse
  4. Sammenligning av pigmenteringen til pasienten og hans familiemedlemmer

Øyelegen må undersøke pasientens øyne fullstendig for å oppdage fotofobi, nystagmus og strabismus. Han undersøker netthinnen for å lete etter abnormiteter som er karakteristiske for albinisme. For å registrere de elektriske signalene som kommer fra netthinnen til hjernen, som utføres under undersøkelsen, utfører øyelegen en spesiell prosedyre for pasienten som kalles et elektrororetinogram..

VIKTIG: Albinisme er en sykdom som ikke egner seg til fullstendig behandling, men mennesker med denne sykdommen kan ta mange tiltak for å forbedre sin egen tilstand og hele deres vanskelige liv.

I albinisme påvirkes hvert øye. Hvis pasienten har endringer i bare ett av øynene, så stiller legen spørsmålstegn ved tilstedeværelsen av albinisme og foreslår å vurdere andre alternativer. I tillegg er det en rekke sykdommer som forstyrrer pigmentering av huden, men forårsaker ikke slike synsproblemer som ved albinisme..

Albinisme behandling

Albinisme er en arvelig sykdom, og det er grenser for kur. Pasienten bør gjennomgå regelmessige oftalmiske undersøkelser og om nødvendig bruke kontaktlinser. Noen ganger kan en lege anbefale kirurgisk behandling av synet for å lindre strabismus og nystagmus. Men kirurgisk behandling utføres ikke for å gjenopprette normal syn på grunn av alvorlig skade på netthinnen..

Pasienter bør screenes for hudkreft og tilstander før kreft. Voksne pasienter anbefales å gjennomgå oftalmologiske og dermatologiske undersøkelser minst en gang i året.

Pasienter med Chediyak-Higashi og Germanski-Pudlak syndrom er en spesiell gruppe som krever spesialisert tilleggsbehandling for å forhindre ulike komplikasjoner.

Pasienttips

  • Bruk av solkrem med høy beskyttelsesfaktor
  • Bruk lange klær og hatter med randen
  • Avslag på å sole seg
  • Forebygging av komplikasjoner av albinisme
  • Beskytte huden mot solbrenthet, som senere kan forårsake hudkreft
  • Søker beskyttelse og støtte fra diskriminering, latterliggjøring, fordommer, begrensning av personlige og karrieremuligheter
  • Hvis du har en følelse av din egen underlegenhet, depresjon, stress, etter selvmordsforsøk, må du håndtere slike problemer alene og med motivasjon, bør du i tillegg besøke de aktuelle spesialistene

Forebygging av albinisme

For å forhindre fødselen av et albinobarn, er det nødvendig å gjennomgå genetisk rådgivning for ektepar. Dette vil bidra til å identifisere genetiske mutasjoner hos ektefeller og om mulig unngå sannsynligheten for at den nyfødte vil lide av denne sykdommen..

Forskere har identifisert årsaken til albinisme

Forskere ved Brown University i USA klarte å etablere mekanismen for forekomst av en sykdom som albinisme. Det er kjent at denne sykdommen er assosiert med en mutasjon i V443I-genet, som er ansvarlig for dannelsen av OCA2-proteinet. Elena Oancha og Nicholas Bellono, som er forfatterne av studien, rapporterte at dette proteinet er viktig for den normale funksjonen til ionekanaler. I følge forskningsdata er disse strukturene assosiert med dannelsesprosessen og videre lagring av pigment i de tilsvarende mobilstrukturene - melanosomer..

For å bevise denne uttalelsen gjennomførte forskere en analyse av hvordan mangel på OCA2-protein kan påvirke funksjonen til ionekanaler i endolysosomer - store organeller som ødelegger makromolekyler som har brukt opp sine egne ressurser. Under analysen ble det funnet at det under mutasjonen i V443I-genet er en 85% reduksjon i strømmen av klorioner.

Det neste trinnet i studien var prosessen med å studere effekten av ionekanaler på syntesen av pigment som finnes i musens hudceller. I mutantceller for V443I-genet var mengden pigment i cellestrukturene mye mindre enn i cellene i normal tilstand. Ifølge forfatterne av forskningsaktiviteten kan forstyrrelser i syntesen av melaninpigmentet være assosiert med en suboptimal pH-verdi, som oppstår på grunn av problemer i driften av ionekanaler. Eksperter mener at slike vitenskapelige data vil tillate i fremtiden å begynne utviklingen av nye terapeutiske metoder for å bekjempe albinisme..

Hva skal jeg gjøre hvis et barn har delvis albinisme?

Delvis albinisme er en ganske sjelden diagnose, men barn møter fortsatt den. For det meste snakker vi om okulær albinisme. Foreldre til barn med en slik diagnose rådes til å oppsøke erfarne leger så snart som mulig - barnet trenger veldig presserende behandling for å forhindre alvorlig synfall.

Det skal bemerkes at det er ganske vanskelig å diagnostisere albinisme. Konvensjonelle leger kan bare gjøre dette på grunnlag av eksterne observasjoner, for eksempel lysfølsomhet eller for lett hud, men bare en genetiker kan bestemme nøyaktig om et barn har albinisme. Generelt, hvis du mistenker albinisme, råder foreldre deg til å kjøpe mørke briller til barnet ditt, som hjelper godt om sommeren, samt en hette med visir. Huden bør beskyttes mot sollys hvis mulig. I fremtiden kan det hende du trenger briller med dioptrier, som optikeren vil foreskrive. Generelt, for eventuelle synshemminger, anbefaler foreldre å oppsøke lege..